Vaincre les maladies rares
Savez-vous ce qu'est une maladie rare ? Pourquoi ces maladies sont-elles appelées "rares" ? Comment les patients vivent-ils avec ces maladies ? Existe-t-il des traitements ? Un tour d'horizon de questions et de réponses qui permet de mieux comprendre pourquoi et comment vaincre les maladies rares.
Comprendre les maladies rares
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d’1 personne sur 2000, soit moins de 30 000 personnes par maladie. En France, 3 millions de personnes sont atteintes par l'une des 7000 pathologies : 6 % de la population, soit 1 personne sur 20.
Ces maladies sont à 80 % d'origine génétique. 50 % d'entre elles se développent avant l'âge de 2 ans. Chroniques et évolutives, elles sont à 65 % graves et invalidantes. Elles se caractérisent par des douleurs insistantes pour 1 malade sur 5 et la survenue d'un déficit moteur ou intellectuel pour 50 % d'entre eux. Pour un tiers des malades, elles sont à l'origine d'une perte d'autonomie. Dans 47 % des cas, elles causent la mort des patients (35 % avant l'âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans).
Pourtant, les maladies rares souffrent d'un manque de connaissances scientifiques. Trop souvent, les laboratoires renoncent à développer et à financer un programme de recherche coûteux pour une maladie rare ou orpheline, car elle ne concerne qu'une "minorité" de malades. De plus, le manque d’information des médecins pose de réels problèmes pour bien les diagnostiquer à temps.
Diagnostiquer les maladies rares
En France, il se déroule généralement de 2 à 10 ans entre les premiers symptômes d'une maladie rare et le diagnostic. La difficulté du diagnostic est liée au fait que ces maladies sont très nombreuses et spécifiques. Nombre de médecins ne croiseront jamais de maladie rare de toute leur carrière, d'autant que les signes n'apparaissent pas nécessairement dès la période néonatale.
Même si on ne peut pas tout savoir sur la maladie rare, l'essentiel pour un médecin est de se poser les bonnes questions, comme le rappelle le docteur Pierre-Yves Ruby, médecin généraliste et médecin conseil de Groupama-Gan : " Les médecins généralistes doivent être alertés en cas de symptômes inhabituels. Cela impose de ne pas cataloguer trop hâtivement une maladie et d'avoir la souplesse d'esprit de remettre son diagnostic en question".
Pour surmonter cet obstacle, il est conseillé de se référer à un diagnostic systématique de certaines maladies, et un dépistage familial lors d'un examen biologique.
La moitié des maladies rares se développent chez les enfants avant l'âge de 2 ans. Pour s'en prévenir à l'avance, il est conseillé de se référer à un diagnostic systématique de certaines maladies et à un dépistage familial lors d'un examen biologique.
Errance médicale des malades
Pour les malades et leurs familles, l'attente de traitement est un véritable « parcours du combattant », une sorte d'errance médicale qui ajoute à la maladie une solitude aussi bien sociale que médicale. Ils rencontrent tous les mêmes difficultés pour obtenir le bon diagnostic, se procurer de l'information et s'orienter vers les professionnels compétents.
Même si des progrès indéniables ont été réalisés pour certaines pathologies, l'accès aux soins, la prise en charge de la maladie, le soutien psychologique, l'autonomie ainsi que l'insertion professionnelle restent à améliorer.
Comment aider les malades au quotidien ?
Pour faire face à cette errance médicale et sociale des malades, les associations, dispositifs et outils technologiques jouent un rôle primordial pour :
• Créer des synergies
Les associations sont au cœur de la mobilisation car elles peuvent créer et offrir d'importantes synergies entre les malades et les médecins. Elles sont très utiles pour diffuser l'information auprès des malades et pour les sensibiliser.
• Accélérer la recherche
Les associations jouent un rôle majeur lorsque les chercheurs et les laboratoires renoncent à développer un programme de recherche pour une maladie qui regroupe peu de malades. Elles sont les seules à pouvoir apporter l'argent nécessaire pour approfondir une question qui se porte sur un champ spécifique de la maladie. Souvent, elles apportent des fonds et la motivation pour se greffer ensuite sur les organismes de recherche officiels. Fortes de ces capacités, beaucoup d'entre elles vont au-delà de leur mobilisation en créant des événements pour collecter des fonds et attirer l'intérêt des chercheurs.
• Redonner espoir
Il est difficile d'oublier qu'on est malade et de se détacher d'une maladie peu courante et handicapante. Beaucoup d'associations œuvrent pour redonner espoir aux malades et à leurs familles. Cela passe par organiser des voyages, participer à des jeux, des activités artistiques ou sportives, mais aussi à des programmes culturels. Ces activités permettent de rompre l'isolement en proposant des soutiens personnalisés, des lieux où les malades peuvent se retrouver et échanger autour de leur maladie. Les associations deviennent ainsi des espaces incontournables pour soutenir les familles épuisées et approfondir l'observation clinique et l'expertise des professionnels.
• Faciliter l'autonomie
Etre plus autonome, c'est être plus libre. C'est ainsi que les nouvelles technologies ont un impact direct sur la vie quotidienne des malades. Beaucoup peuvent aujourd'hui utiliser un ordinateur sans même parler ou toucher un clavier. Grâce à un visioboard, les malades totalement paralysés peuvent par exemple guider la souris de leur écran par le simple mouvement de leurs yeux.
Une priorité de santé publique
La France a déclaré les maladies rares priorité de santé publique depuis 2004. Aujourd'hui, 131 centres hospitaliers de référence sont labellisés "Maladies rares". Un nouveau plan a été lancé en 2011. Il prévoit un budget de 180 millions d'euros par an entre 2011 et 2014. Ce plan comporte 47 mesures regroupées en trois axes : la qualité de la prise en charge du patient, le développement de la recherche médicale et les coopérations européennes et internationales.
Mission de la Fondation Groupama pour la santé
Seule fondation en France à défendre exclusivement la cause des maladies rares dans ses trois aspects : social, recherche, information, la Fondation Groupama pour la santé œuvre auprès des médecins et associations de malades, dans un réel esprit de partenariat, pour :
• faciliter le diagnostic des maladies rares,
• soutenir les personnes touchées, en lien avec les associations de patients,
• aider la recherche sur ces pathologies,
• diffuser l'information,
• rompre l'isolement.
En pratique, ce sont déjà plus de 240 projets qui ont abouti grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé, 25 chercheurs soutenus et encouragés et 105 associations aidées.
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